DOWN-szűrés

Mi a Down szindróma (21-es triszómia/ G-triszómia) ?

down-szindromaA Down-kór a leggyakoribb kromoszóma rendellenesség. Ilyenkor 21. kromoszómából a normális egy pár mellett egy szám feletti kromoszóma van jelen.

Jellegzetes tünetekkel jár, leginkább a testi fejlődés elmaradása, valamint súlyos értelmi fogyatékosság jellemzi. (a betegek IQ értéke 50 körüli).

A Down-szindrómások körülbelül 35 %-ában veleszületett szívhiba is jelen van.

Sajnos a Down-kóros páciensek várható élettartama az átlagosnál rövidebb (40-50 év).

Előfordulási gyakorisága a születéskor 1:650, amely az életkorral növekszik, de bármely életkorban előfordulhat.  /40 éves anyai életkorban az előfordulási arány 1:100/

Magyarországon a Down-szindrómás gyermekek 60-70 %-a 35 évesnél fiatalabb anyák gyermekeként jön a világra.

Ebben sajnos szerepet játszik az is, hogy önmagában az anyai életkor illetve terhesgondozás során vizsgált alfa-fötoprotein vérvizsgálat /AFP/ a Down-kór szűrésére nem alkalmas.

A magzati kromoszóma-rendellenességek diagnózisa

A magzati kromoszóma-rendellenességek bizonyítása csak a magzati kromoszómák vizsgálatával történhet, amelyekhez magzatvíz mintavétellel, vagy a méhlepényből történő anyagvétellel jutunk.

Mind a magzatvíz-mintavétel, mind a méhlepény-szövet (placenta) megszúrása során történő mintavétel 0.5-1 %-os vetélési kockázattal jár, ezért kizárólag magas kockázatú terheseknél javasolt az elvégzésük.

A nem invazív szűrővizsgálati módszerek részletes ultrahang-vizsgálaton és az anyai vérben megtalálható fehérjék biokémiai meghatározásán alapulnak, ezért mind a magzat, mind az anya számára veszélytelenek.

A szűrővizsgálati módszerek hatékonysága

A csak anyai életkor alapján történő szűrés a Down-kóros magzatok kb. 30%-át, az ultrahangos tarkóredő-szűrés önmagában a Down-kóros magzatok kb. 70 %-át, a szabad ß-hCG és PAPP-A vér-fehérjék biokémiai meghatározásával kiegészített szűrés az érintett magzatok 60%-át, a fenti három módszer kombinációja pedig  a Down-szindrómás magzatok több mint 90%-át ismeri fel.

A szakrendelőben a londoni Fetal  Medicine  Foundation /FMF/ által kidolgozott és ellenőrzött első trimeszteri kombinált szűrést végezzük.

Ennek feltétele az FMF licensz és folyamatos audit (az eredmények folyamatos nyomonkövetése és ellenőrzése ), valamint a szűrésre alkalmas ultrahang-berendezés, mely mindegyike rendelkezésre áll.

Fentiek eredményeképpen a Down-szindrómás esetek 95%-os biztonsággal kiszűrhetők.

A szűrővizsgálat eredménye

A biokémiai leletek /PAPP-A, béta-hCG/, a magzati ultrahangos paraméterek / tarkóredő ( NT )vastagsága/ az anyai életkor és egyéb adatok értékelése speciális szoftverrel történik, melynek során meghatározásra kerül a Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek (18-as és 13-as triszómia ) kockázata.

A részletes ultrahang-vizsgálat lehetőséget teremt arra is, hogy komolyabb fejlődési rendellenességek felismerésre kerüljenek.

Amennyiben az eredmény pozitív, a várandóst kezelőorvosa a győri Petz Aladár Megyei Kórház Genetikai Tanácsadójába irányítja, ahol a további vizsgálatokról tájékoztatást kap.

A szűrővizsgálat negatív eredménye a rendellenesség alacsony mértékét jelzi, de annak meglétét sajnos 100 %-osan nem tudja kizárni.

Amennyiben a szűrővizsgálat negatív eredménnyel zárul, abban az esetben is ajánlott a terhesség 18-22 hetében végzett második genetikai ultrahangszűrés (más néven: rendellenesség szűrés). A 12. héten elvégzett Down-kór szűrés ezt nem pótolja és nem is helyettesítheti részben a magzat kicsiny mérete, részben pedig a korai fejlődési stádiuma miatt. Különösen igaz ez a központi idegrendszer (gerinc, az agy) a magzati vesék, a szív és a végtagok vizsgálatára.

Kinek ajánlott a szűrés?

Minden várandósnak ajánlott, mivel sem az anyára sem a magzatra nézve nem jár kockázattal.

Fontos tudnivalók

A vizsgálat két ultrahang-vizsgálatból és egy vérvételből áll.

Az első ultrahang alkalmával /8-10. hét között/ a terhesség korának  és a vérvétel idejének meghatározása történik.

A második ultrahang alkalmával a részletes magzati ultrahang-vizsgálat és a kockázat meghatározása történik.

A vérvétel optimális ideje:8-10. hét között

A vérvétel lehetséges ideje:8-13.hét között

A részletes ultrahang időpontját a magzati kor pontos mérésekor határozzuk meg.

A vizsgálatot követően a várandós írásos leletet kap,amely magában foglalja a Down-kór előfordulásának adott terhességre vonatkoztatott kockázatát.

(Amennyiben a kockázat közepes /1:1000-nél nagyobb/, vagy magas /1:250-nél nagyobb/ a várandós részletes felvilágosítást kap a további lehetőségekről illetve teendőkről)

A terhesség alatti ultrahangvizsgálatok során a rendelkezésre álló készülékekkel, a szakmai protkollban előírtak betartása mellett az egyes magzati rendellenességek kimutathatósága a rendellenesség típusától, a terhességi héttől, a magzat elhelyezkedésétől és a vizsgált személy testalkatától függően változó mértékű, de soha nem éri el a 100%-ot.

Mikor érdemes jelentkezni a vizsgálatra ?

8hetA 8. héten, hiszen a vérvétel optimális ideje a 8-10.hét között van.

A Down-kór szűrés költségei

A kiterjesztett FMF-alapú kombinált teszt költsége 35.000 Ft, ikerterhesség esetén 40.000 Ft.

(15.000 Ft laboratóriumi költség+20.000 illetve – ikerterhességben – 25.000 Ft az ultrahang-vizsgálat)